时间:2019-05-27 来源：原创/投稿/转载作者：管理员点击:
基因序列的不同决定了生物多样性和人在这个世界上的表现形式。解码基因的奥秘，离不开先进的基因测序仪器。然而，我国基因检测产业仍处于跟跑阶段，上游的测序仪器基本上依赖进口，核心技术被少数外国企业把持。
2018年，深圳华大智造科技有限公司（以下简称“华大智造”）发布了一款我国自主研发的超高通量基因测序仪——“MGISEQ—T7”。这是目前全球单日生产能力最强的基因测序仪，其单日数据产量可达6TB，6台机器可在1年内完成10万人的基因组测序工作，每GB数据的测序成本全球最低。
华大智造是全球第三家自主研发并量产临床级高通量基因测序仪的公司，它是如何从无到有、从弱到强的？
我们的生命来自于一个如针尖般微小的受精卵细胞，经过50到60次的指数级复制，增至约100万亿个细胞。除极少数复制错误，几乎所有细胞里的DNA都完全一样。
DNA是由4种不同的碱基“A、T、C、G”根据不同的序列组成的双螺旋结构。如同“0、1”作为信息的基本单元一样，“A、T、C、G”作为生命的“密码”，为人类认识生命打开了一扇大门。
可是，人类基因组包含30亿个碱基、约2.5万多个基因，如果将这30亿个碱基的序列印刷成册，以每页3000个印刷符号计，将有100万页！
上世纪90年代启动的人类基因组计划，旨在通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，破译人类的全部遗传信息。经过10多年的努力，耗资30亿美元，人类基因组计划才宣告完成。
之后，随着测序技术的快速发展，基因测序的耗时和成本明显下降。华大集团执行董事、华大智造首席执行官牟峰告诉记者，如今，完成一个人的全基因组测序只需不到1天的时间，成本也只要不到600美元。基因测序的时代已经到来。
“基因测序技术在临床和科研上有着广泛的应用。”华大智造首席运营官蒋慧介绍，比如唐氏综合征是我国发生率很高的出生缺陷之一，35岁以上的育龄妇女一般要做羊水穿刺来检查染色体核型，但羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。采用基因测序技术可通过无创方式进行唐氏综合征等几种染色体异常的筛查，能在低风险的条件下避免发生出生缺陷。
专家介绍，临床上可以通过检查基因的序列，并与健康人的参数进行对比，判断这些序列是否改变，进而找出可引起疾病的变异基因；相关技术在肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有明显效果。
华大集团理事长杨焕明院士曾担任国际人类基因组计划中国协调人，他这样评价基因测序的意义：有了人类基因组图谱，人类对自身就会有比较全面的了解。了解了基因，就能找到新的诊断和治疗疾病的方法。